人血漿中細胞游離的DNA(cfDNA)的片段化模式是引起人們廣泛研究的領域。在懷孕期間，觀察到胎兒血漿DNA(主要是胎盤來源)是線性DNA片段，比母體來源(主要是造血來源)DNA短。有研究報道了人和鼠血漿中存在染色體外環狀DNA(eccDNA)。但是，尚無有關孕婦血漿中eccDNA的公開數據。

2020年1月3日，香港大學盧煜明團隊在PNAS 在線發表題為“Identification and characterization of extrachromosomal circular DNA in maternal plasma”的研究論文，該研究通過限制性酶或Tn5轉座酶處理后的測序，在孕婦血漿中首次鑒定了eccDNA分子。這些eccDNA分子顯示出雙峰大小分布，峰值分布在?202和?338 bp，在兩個峰的整個大小范圍內觀察到明顯的10 bp周期性，表明它們的核小體起源。此外，胎兒來源的eccDNA比產婦的eccDNA短。eccDNA分子總體種群的基因組注釋顯示，這些分子優先從5‘非翻譯區(5’-UTR)、外顯子區和CpG島區生成。eccDNA的連接位點兩側的兩組三核苷酸重復基序支持eccDNA產生的多種可能模型。

這項工作強調了血漿DNA的拓撲分析，這是循環核酸研究和應用的新興方向。

來源:科技部

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