許多遺傳病都有自己的“臉部癥狀”——這些獨特的特征為潛在的診斷提供了線索。但通過觀察患者的臉部特征來診斷疾病，無論是對于醫生，還是遺傳學家來說一直是最大的挑戰之一。

　　即使是最熟練，擁有豐富經驗的醫生，也很難對每一種遺傳疾病，每個病人做到提前的預判。

　　現在，在人臉識別技術的幫助下，這樣的情況正在改變。當地時間12月6日，《MIT科技評論》消息稱，6年前被Facebook(臉書)收購的以色列公司Face2Gene提供了人臉識別技術，幫助醫生診斷遺傳疾病。

　　它的方法是將病人的人臉照片，與已被確認患病的病人照片進行比對，根據患病的可能性，從高到低給出一系列潛在的診斷。

　　這樣的技術在美國已經獲得應用。美國特拉華州威明頓A.I. duPont 醫院遺傳學部門主任凱倫·葛利普(Karen Gripp)發現自己的一名女病人可能患有腦脊髓膜炎綜合癥。

　　這位病人走路蹣跚，高額頭、濃眉、唇腭裂，經歷過癲癇，擁有粗糙、卷曲的頭發。

　　但由于她是位非裔美國人，這些特征此前幾乎都未引起注意。病人的癥狀也未與葛利普考慮的任何病癥相符合。

　　在得到病人的允許后，葛利普拍了一張她的照片，上傳到Face2Gene的圖庫進行比對。結果正如葛利普預料的，這位姑娘患有腦脊髓膜炎綜合癥。

　　在Face2Gene的診斷中，對于走路蹣跚的病人來說，豪-謝綜合征(Hajdu-Cheney syndrome)，又稱代謝性骨病是診斷中排序最靠前的病癥。

　　但對于兒童患者來說，他們的蛋白質編碼基因的外顯病征為腦膜炎綜合癥，這是葛利普所熟悉的。

　　通常來說，唇腭裂并不是腦脊髓膜炎綜合癥的特征之一。因此葛利普最初并沒有依此進行判斷。

　　“我關注到了唇腭裂，但是這就像紅鯡魚，很難看出來病癥。你只能依據你所知道的進行判斷。但有了Face2Gene的幫助，你會根據它給出的病癥進行排查。你會問你自己，是否我真的把所有病征都考慮進去了。”葛利普在接受《MIT科技評論》的采訪時說。葛利普將這次的診斷，發表在了美國國家醫學圖書館的《GeneReview》雜志上。

　　說回到Face2Gene，這家公司的母公司為FDNA。6年前這家公司的以色列合伙人將他們早期的人臉識別公司Face.com賣給了Facebook。此前，這家公司的技術能夠通過大量的圖像“訓練”來區分不同人的特征。

　　相比之下，Face2Gene可以根據一群人的共同特征建立一套模型，并允許應用軟件給出合成照片，進行比對。

　　目前，在已知的7000種遺傳綜合癥中，根據Face2Gene的統計，有一半以上的病癥會有自己獨特的面部特征，可以供機器學習和用于診斷。例如，唐氏綜合征，但更罕見的癥狀診斷才是這個應用的最大挑戰。

　　“想象下，你是一個遺傳學家。根據你看到的和訓練的，你會有自己對照片的一個判斷。但你不可能知道所有。你的能力，你對圖片的反應和對比都是有限的。”

　　Face2Gene公司CEO德克爾·季博曼(Dekel Gelbman)說。

　　Face2Gene的做法是先從遺傳學家那收集數據，他們的應用對于數據提供者來說是免費的。季博曼的設想是讓更多的制藥公司和藥物發明公司加入。

　　隨著使用Face2Gene系統的人越來越多，數據也會越來越完善，面部特征對應的癥狀關聯也會變得越來越明顯。季博曼稱，目前全世界60%的臨床遺傳學家和遺傳咨詢師都使用了這項技術。

　　患者也能自己上傳照片，進行病癥比對。例如，患者可以通過移動手機的APP將自己的照片上傳到服務器，幾秒鐘后，就能生成類似病癥匹配的表格。

　　病人還能獲得倫敦醫學數據庫給出的關于每個病癥的信息。同時用戶還能自己增加病癥的描述，幫助系統重新計算潛在癥狀的可能性。

　　除了遺傳疾病外，FDNA接下去還計劃通過臉部表情確定自閉癥的特征。“我們想知道是否能找到一張代表脆弱的臉，我們會看看最終能找到什么。” 季博曼說。

圖片來源：找項目網